Le syndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) est un syndrome génétique caractérisé par une croissance excessive, une prédisposition tumorale et des malformations congénitales.
Description clinique
La tendance à la croissance excessive se manifeste durant la 2e moitié de la grossesse et la 1e année de vie; la taille adulte est en général dans la norme.
L’anomalie de croissance peut aussi se manifester par une hémihyperplasie et/ou une macroglossie (entraînant des troubles d’alimentation, d’élocution et parfois une apnée du sommeil).
Une hypoglycémie néonatale est rapportée dans 30 à 50% des cas. Un faciès caractéristique est fréquent, celle-ci se normalisant à l’âge adulte.
Autres signes caractéristiques sont : omphalocèle/ hernie ombilicale/ diastasis des droits, tumeurs embryonnaires, plis auriculaires antérieurs et fistules hélicéennes postérieures, nevus flammeus (ou autres malformations vasculaires), viscéromégalie abdominale, cytomégalie corticosurrénalienne foetale (pathognomonique), malformations rénales et rarement fente palatine. Des malformations cardiaques sont notées dans 9 à 34% des cas: pour la moitié, il s’agit d’une cardiomégalie spontanément résolutive ; une cardiomyopathie est rare.
Les enfants ont une forte prédisposition aux tumeurs embryonnaires surtout dans les 8 premières années de vie avec un risque estimé à 7.5% (intervalle de 4 à 21%)
