Le syndrome de Hutchinson-Gilford est une maladie extrêmement rare qui fait que le jeune semble vieillir prématurément.
Cette maladie résulte d’un gène muté qui survient de manière aléatoire chez environ un enfant /8000000.
Les symptômes du syndrome de Hutchinson-Gilford incluent:
- la perte de cheveux,
- des articulations raides et une croissance limitée.
- Les personnes atteintes ont souvent un aspect distinctif dû à une petite mâchoire et à un nez. On ne connaît pas de traitement curatif, bien que certains des symptômes puissent être traités et la majorité des personnes atteintes du syndrome décèdent entre 8 et 21 ans.
Les laminopathies
La progéria s’inscrit dans la famille des laminopathies – ensemble de troubles liés à une altération des lamines A/C (deux protéines structurales de l’enveloppe nucléaire des cellules).
Une dizaine de pathologies est déjà connue, ainsi que près de 200 mutations du gène LMNA : outre la progéria et les autres formes rares de vieillissement prématuré (syndromes de type lipodystrophie-Werner atypique, dysplasie acromandibulaire, dermopathie restrictive),
Les laminopathies incluent la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, la myopathie des ceintures de type 1B, la cardiomyopathie dilatée associée à des troubles de la conduction cardiaque, une forme spécifique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth…
Ces pathologies se caractérisent par un spectre large de troubles musculaires, cardiaques, neurologiques, osseux ou cutanés.
